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2009 | 16.–17. Oktober, Erlangen

K56-09: Laborkurs: Verfahren zum Nachweis von Punktmutationen und genomischen Deletionen: Sequenzierung und MLPA

Dozenten:
Dr. Cornelia Kraus, Erlangen;
Dr. Arif Ekici, Erlangen

Lerninhalte
Das Hauptaugenmerk in der molekulargenetischen Diagnostik liegt im Nachweis von unbekannten Mutationen in bekannten, mit bestimmten Krankheitsbildern assoziierten Genen. Mit Hilfe von Screening-Verfahren kann zwar zu einem gewissen Prozentsatz eine schnelle Lokalisation einer Mutation erfolgen, diese Methoden lassen aber keine exakte Aussage über die Veränderung der Nukleinsäure zu. Durch die Methode der DNA-Sequenzierung kann bei der Suche nach unbekannten Punktmutationen durch Bestimmung der Abfolge der DNA-Sequenz eine Variante exakt nachgewiesen werden.
Neben Punktmutationen sind genomische Deletionen, die einzelne Exons oder größere Genabschnitte umfassen, besonders bei Genen mit sehr vielen Exons, ein nicht seltener Mutationsmechanismus. Die Analyse dieser Deletionen durch Methoden, denen eine PCR vorausgegangen ist, ist im heterozygoten Zustand oft nicht möglich. Hierfür sind quantitative PCR-Verfahren notwendig, wobei die MLPA-Methode (Multiplex-Ligation-dependent-Probe-Amplification) immer mehr an Bedeutung gewinnt.
Im Rahmen dieses Workshops sollen den Kursteilnehmern die Methoden der direkten Sequenzierung und der MLPA in Theorie und Praxis näher gebracht werden. Als Plattform werden ein ABI3100 und ABI3730 Sequenzierer der Firma Applied Biosystems genutzt. Ein Hauptaugenmerk wird hierbei auf mögliche Fehlerquellen in der Auswertung und Interpretation der Ergebnisse gelegt.

Zielgruppe
Ärzte/Ärztinnen, Naturwissenschaftler/innen, sowie technisches Personal mit Grundkenntnissen in der Molekularbiologie, sowie allgemeine Laborerfahrung

Begrenzte Teilnehmerzahl: max. 14 Teilnehmer

Zeit
Freitag, 16.10.09: 11:15 -18:00 Uhr
bis Samstag, 17.10.09: 8:30-16:45 Uhr

Veranstaltungsort
Humangenetisches Institut
Schwabachanlage
91054 Erlangen
cokraus@humgenet.uni-erlangen.de

Fremdenverkehrsbüro
http://www.erlangen-online.de/fremdenverkehr/

Anmeldung und Information
Akademie Humangenetik
Kursorganisation: Daniela Günter
Inselkammerstr. 5
82008 München-Unterhaching
Tel. +49 (0)89 61 45 69 59
Fax +49 (0)89 55 02 78 56
info@akademie-humangenetik.de

Hinsichtlich Anmeldung, Stornierung und allgemeiner Geschäftsbedingungen verweisen wir auf unsere Teilnahmebedingungen

Mitglieder der Fachgesellschaften (GfH, ÖGH und SGMG) sowie des BVDH erhalten die in den Programmen ausgewiesenen Ermäßigungen. MTAs, CTAs und BTAs können ebenfalls zu ermäßigtem Tarif an unseren Veranstaltungen teilnehmen, wenn ihre Vorgesetzten Mitglieder in den obengenannten Gesellschaften bzw. Berufsverband sind.